Diagnostyka prenatalna ma na celu wykrycie ewentualnych wad w rozwoju płodu. Dzięki niej możliwe jest zaplanowanie odpowiednich działań, które pozwolą zapobiec komplikacjom okołoporodowym, a także umożliwią jak najszybsze rozpoczęcie leczenia dziecka. Badania prenatalne dzielimy na dwie grupy, czyli na badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne. Na czym one polegają? Kiedy warto wykonać badania prenatalne? Wyjaśniamy.

Znaczenie diagnostyki prenatalnej

Systematycznie wykonywane badania pozwalają wykryć nieprawidłowości w rozwoju płodu już na etapie ciąży. Dzięki temu możliwe jest objęcie kobiety ciężarnej specjalistyczną opieką, leczenie niektórych wad wrodzonych na etapie życia płodowego oraz zaplanowanie leczenia po porodzie.

Każda kobieta ciężarna musi od pierwszych tygodni ciąży być pod stałą opieką lekarza ginekologa, który powinien poinformować przyszłą mamę o możliwości wykonania badań prenatalnych, a także wytłumaczyć, na czym one polegają.

Diagnostyka prenatalna uwzględnia przesiewowe badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne, które wykonywane są u kobiet, u których wyniki badań nieinwazyjnych wskazują na nieprawidłowości w rozwoju płodu. Podstawowe i rozszerzone badania dla kobiet w ciąży można wykonać np. w prywatnym gabinecie ginekologicznym dr n. med. Anny Kluz-Kowal w Białymstoku.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne pozwalają wykryć choroby genetyczne, wady wrodzone płodu, a także inne schorzenia, które mogą wymagać natychmiastowego rozpoczęcia leczenia po porodzie. Badania prenatalne nieinwazyjne to badania, które nie stanowią obciążenia dla organizmu kobiety ciężarnej i nie zagrażają rozwijającemu się płodowi. Do najczęściej wykonywanych badań prenatalnych nieinwazyjnych zaliczamy genetyczne USG ginekologiczne, które wykonywane jest na różnych etapach ciąży. USG genetyczne pozwala na dokładną ocenę m.in. budowy kości nosowej i zbadanie przezierności fałdu karkowego. Inne badania prenatalne nieinwazyjne to badania próbki krwi matki, w której znajduje się DNA płodu. Są one wykonywane za pomocą nowoczesnych testów.

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są z określonych wskazań.  Kobieta może się na nie zdecydować, gdy wyniki USG genetycznego oraz testów z krwi są nieprawidłowe. Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję kosmówki, fetoskopię i kordocentezę.